سندرم آلپورت به دلیل تغییراتی در ژن‌هایی که مسئول ساخت پروتئینی به نام کلاژن نوع IV هستند، ایجاد می‌شود. کلاژن نوع IV برای ساختار و عملکرد طبیعی کلیه‌ها بسیار مهم است.
به گزارش خط سلامت در این بیماری، جهش‌های ژنتیکی باعث اختلال در ساخت کلاژن نوع IV شده و در نتیجه به کلیه‌ها، گوش‌ها و چشم‌ها آسیب می‌رساند.
علائم و نشانه‌های سندرم آلپورت
شایع‌ترین علامت، وجود خون در ادرار است که نشان‌دهنده آسیب به کلیه‌ها است. همچنین ممکن است پروتئین در ادرار مشاهده شود. در مراحل پیشرفته بیماری، نارسایی کلیه رخ می‌دهد.
مشکلات شنوایی
کم‌شنوایی حسی عصبی از دیگر علائم رایج است که معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شود.
مشکلات چشمی
ناهنجاری‌های چشمی مانند تغییر شکل عدسی و تغییر رنگ شبکیه نیز ممکن است رخ دهد.
علت سندرم آلپورت
سندرم آلپورت به دلیل جهش در ژن‌های COL4A3، COL4A4 و COL4A5 ایجاد می‌شود. این ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را برای ساخت کلاژن نوع IV ارائه می‌دهند. جهش در این ژن‌ها باعث می‌شود کلاژن نوع IV به درستی ساخته نشود و در نتیجه به کلیه‌ها، گوش‌ها و چشم‌ها آسیب می‌رساند.
وراثت سندرم آلپورت
سندرم آلپورت به اشکال مختلف به ارث می‌رسد:
وابسته به کروموزوم X: شایع‌ترین نوع وراثت است. در این نوع، جهش در ژن COL4A5 روی کروموزوم X رخ می‌دهد. مردان معمولاً علائم شدیدتری نسبت به زنان دارند.
اتوزومی مغلوب: در این نوع، جهش در هر دو نسخه از ژن COL4A3 یا COL4A4 رخ می‌دهد.
اتوزومی غالب: در این نوع، جهش در یک نسخه از ژن COL4A3 یا COL4A4 رخ می‌دهد.
تشخیص سندرم آلپورت
تشخیص سندرم آلپورت بر اساس علائم بالینی، آزمایش‌های ادرار، آزمایش‌های خون، بیوپسی کلیه و بررسی‌های ژنتیکی انجام می‌شود.
درمان سندرم آلپورت
در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم آلپورت وجود ندارد. درمان بر کنترل علائم و پیشرفت بیماری متمرکز است. درمان ممکن است شامل داروهای کاهش فشار خون، داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی و در نهایت پیوند کلیه باشد.
اهمیت تشخیص زودهنگام
تشخیص زودهنگام سندرم آلپورت بسیار مهم است تا بتوان با مدیریت مناسب بیماری، پیشرفت آن را کند کرد و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
