در دیستروفی عضلانی ، ژن‌های غیرطبیعی (جهش) در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل ماهیچه سالم اختلال ایجاد می‌کنند. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد.
سندرم دیستروفی چیست؟
به گزارش خط سلامت سندرم دیستروفی سمپاتیک رفلکس (RSD) چیست؟ RSD اصطلاح قدیمی‌تری است که برای توصیف یک شکل از سندرم درد منطقه‌ای پیچیده (CRPS) استفاده می‌شود . هم RSD و هم CRPS شرایط مزمنی هستند که با درد شدید سوزش مشخص می شوند و اغلب یکی از اندام ها (بازوها، پاها، دست ها یا پاها) را تحت تاثیر قرار می دهند.
هر بیماری مادرزادی ژنتیکی است؟
هر بیماری مادرزادی ژنتیکی نیست و هر بیماری ژنتیک ممکن است مادرزادی نباشد. مثلا یکی ازعوامل مهمی که در مورد این بیماری شناخته شده و فعلا بحث درباره آن ادامه دارد تاثیرات اشعه‌های رادیوکتیو و اشعه ایکس (X-Ray) در تغییرات ژنی است.
بطور مثال در صورتی که عکس برداری در ناحیه پایین شکم و تخمدان‌ها در بانوان با اشعه‌ای با دوز بالا انجام شود، احتمال ایجاد تغییرات در توالی ژن‌ها در یکی از تخمک‌ها زیاد است.
درصد احتمال وقوع چنین اثراتی بستگی به مقدار و شدت اشعه‌ای دارد که مادر سه تا شش ماه قبل از بارداری و قبل از تخمک گذاری در معرض آن قرارگرفته است.
عوامل دیگری که در این رابطه به عنوان فاکتورهای زمینه ساز مورد بحث هستند ازجمله استعمال زیاد سیگار و یا مصرف الکل است.
دیستروفی از طریق سونوگرافی قابل تشخیص نیست
در مواردی که ژن معیوب از والدین انتقال یافته باشد و قبل از بارداری با انجام آزمایش‌های ملوکولی نوع تغییرات ژنی تشخیص داده شده باشد، می‌توان در حین بارداری با نمونه برداری از سلول‌های جفت و یا فراهم نمودن سلول‌های جنین از طریق (amniocentese) به طور صد در صد بیماری را تشخیص داد و در صورت وجود بیماری در جنین مذکر می‌توان طبق قوانین مربوطه از لحاظ شرعی و عرفی به حاملگی پایان داد.
در صورت جهش جدید (new motion )یعنی عاملی غیر از وراثت، تشخیص ژنتیکی بیماری حین بارداری و همچنین تشخیص این بیماری از طریق سونوگرافی تقریبا غیر ممکن است.
در این حالت فقط بعد از بروز اولین علائم که در حدود 18 ماهگی بعد از تولد در نوزادان پسر به وجود می‌آید از طریق آزمایشات ژنتیکی بیماری کشف خواهد شد.
جراحی مفاصل امیدی برای داشتن کمترین حرکت
علائم اولیه دیستروفی خفیف بوده و با ضعف ماهیچه‌ها شروع می‌شود. از 2 سالگی به بعد اشکالات متفاوتی در راه رفتن و رشد حرکتی کودکان ایجاد می‌شود که می‌تواند نشانه‌ای از این بیماری باشد.
به طوری که وقتی بچه روی زمین نشسته باشد نمی‌تواند خودش به تنهایی بلند شود و روی پا بایستد. این روند تا جایی ادامه دارد که متاسفانه مبتلایان از سن 13- 14 سالگی نمی‌توانند حرکت کنند و باید با صندلی چرخ دار زندگی را بگذرانند.
عدم تحرک در این بیماران باعث می‌شود مفصل‌ها به هم بچسبند و تغییر شکل بدهند و به همین دلیل بیشتر در حرکتشان دچار مشکل شوند. در مواردی توصیه می‌شود جهت بهبود کیفییت زندگی با انجام اعمال جراحی چسبندگی مفاصل بر طرف شود.
این بیماری ماهیچه‌های سفید (ماهیچه‌های امعا واحشا) را درگیر نمی‌کند اما همین بی‌تحرکی باعث می‌شود بیماران که اکثرا کودک و نوجوان هستند تغذیه عادی و مناسب نداشته باشند همین موضوع سبب می‌شود در مواردی از روش¬های کمکی از جمله به کمک تعبیه سند بر روی شکم بیمار تغذیه انجام گیرد.
این بیماری درمان قطعی ندارد اما داروهایی به عنوان درمان کمکی تجویز می‌شود تا سیر پیش¬رونده این بیماری را کندتر کند. با توجه به درمان‌های مدرن پزشکی حداکثر طول عمر این بیماران حدود 25 -26 سال و حداقل آن بستگی به کمک‌های پزشکی دارد. هر چقدر امکانات پزشکی برای آنها کمتر باشد ممکن است در اثر عفونت¬های مکرر بیشتر از 15 -16 سال عمر نکنند.
توصیه ما این است که اگر یکی از افراد فامیل دچار چنین بیماری شد، تمام خانم‌های آن خانواده که در سن بارداری هستند قبل از بارداری برای بررسی بیشتر به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کنند. برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.
تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است.
منبع: فارس
