آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود و می‌تواند تأثیرات جدی بر توانایی حرکت، تنفس و بلع کودک بگذارد.
به گزارش خط سلامت تشخیص زودهنگام این بیماری برای بهبود کیفیت زندگی و مدیریت بهتر علائم آن بسیار ضروری است.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال نادر است که بر نورون‌های حرکتی تأثیر می‌گذارد و باعث ضعف عضلانی پیشرونده می‌شود. علائم این بیماری شامل مشکل در سینه خیز برود ، نشستن، بلند کردن سر و مشکلات تنفسی است. والدین باید با آگاهی از علائم و نشانه‌های اولیه، به مراقبت‌های تسکینی و درمان‌های مناسب برای مدیریت این بیماری پرداخته و به کودک خود کمک کنند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشد.
علائم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
ضعف عضلانی: یکی از علائم اصلی SMA ضعف تدریجی عضلات است که می‌تواند بر روی عضلات مختلف بدن تأثیر بگذارد. این ضعف معمولاً از عضلات نزدیک به مرکز بدن (مثل عضلات گردن و شانه‌ها) شروع می‌شود و به سمت دست‌ها و پاها پیش می‌رود.
مشکلات حرکتی: کودکان مبتلا به SMA ممکن است مشکلاتی در سینه خیز برود ، نشستن، ایستادن و راه رفتن داشته باشند. این مشکلات حرکتی از اولین علائم بیماری هستند که معمولاً در سنین اولیه بروز می‌کنند.
مشکلات تنفسی: ضعف عضلات تنفسی می‌تواند منجر به مشکلات جدی در تنفس شود. این مسئله باعث می‌شود که مبتلایان به SMA در معرض عفونت‌های تنفسی و نارسایی تنفسی قرار بگیرند.
مشکلات بلع و تغذیه: ضعف عضلات بلع می‌تواند باعث مشکلات در خوردن و آشامیدن شود و ممکن است منجر به سوءتغذیه یا خطر ورود غذا به ریه‌ها شود.
مشکلات قلبی: در برخی موارد، ضعف عضلانی می‌تواند به عضلات قلب نیز آسیب برساند و عملکرد قلب را تحت تأثیر قرار دهد.
درمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
در حالی که درمان قطعی برای SMA وجود ندارد، روش‌های درمانی متعددی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد:
درمان دارویی:
نوسینرسن (Spinraza): این دارو به تولید پروتئین SMN در بدن کمک می‌کند و می‌تواند پیشرفت بیماری را کاهش دهد.
اجوزن (Zolgensma): این دارو به صورت ژن درمانی عمل کرده و به اصلاح نقص ژنتیکی در بیماران مبتلا به SMA کمک می‌کند.
رشازم (Risdiplam): دارویی است که به بهبود تولید پروتئین SMN کمک کرده و می‌تواند در بهبود عملکرد عضلانی بیماران تأثیرگذار باشد.
مراقبت‌های حمایتی
فیزیوتراپی: فیزیوتراپی و تمرینات حرکتی می‌توانند به تقویت عضلات و حفظ تحرک بیماران کمک کنند.
مراقبت‌های تنفسی: برای افرادی که مشکلات تنفسی دارند، استفاده از دستگاه‌های تنفسی و تهویه می‌تواند ضروری باشد.
مراقبت‌های تغذیه‌ای: برای افرادی که مشکلات بلع دارند، ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله یا دیگر روش‌های جایگزین باشد.
مراقبت تسکینی: در موارد پیشرفته، مراقبت‌های تسکینی برای کاهش درد و افزایش راحتی بیمار اهمیت زیادی دارد. این مراقبت‌ها شامل مشاوره عاطفی و روانی برای خانواده‌ها و بیماران است تا بتوانند با چالش‌های بیماری کنار بیایند.
نتیجه‌گیری
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری نادر و ژنتیکی است که بر عضلات و سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. تشخیص زودهنگام و درمان‌های نوین می‌توانند تأثیر زیادی بر کیفیت زندگی بیماران داشته باشند. با مراقبت‌های پزشکی و حمایتی مناسب، بیماران مبتلا به SMA می‌توانند به زندگی خود ادامه دهند و بهبودهای قابل توجهی در کیفیت زندگی خود مشاهده کنند.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
