سندرم هتروتاکسی به معنای آرایش غیرعادی اندام‌هاست و هنگامی رخ می‌دهد که جنین در مراحل اولیه رشد، پیچ خوردگی غیرطبیعی روده را تجربه کند. این اختلال می‌تواند منجر به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود، از جمله بیماری‌های قلبی مادرزادی، مشکلات گوارشی و تنفسی.
به گزارش خط سلامت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، از جمله جراحی، دارو درمانی و مراقبت‌های حمایتی، برای بهبود کیفیت زندگی این بیماران بسیار مهم است.
انواع سندرم هتروتاکسی
سندرم هتروتاکسی دو نوع اصلی دارد:
هتروتاکسی دِکسترو : در این نوع، اندام‌ها بیشتر به سمت سمت راست بدن متمایل شده‌اند.
هتروتاکسی لِوو : در این نوع، اندام‌ها بیشتر به سمت سمت چپ بدن متمایل شده‌اند.
عواملی که احتمال ابتلا به سندرم هتروتاکسی را افزایش می‌دهند
علت دقیق سندرم هتروتاکسی هنوز به طور کامل مشخص نشده است، اما برخی عوامل می‌توانند احتمال بروز این بیماری را افزایش دهند. در حال حاضر، هیچ عامل خاصی در دوران بارداری به عنوان علت قطعی این سندرم شناخته نشده است. با این حال، مطالعات نشان می‌دهند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ممکن است در ایجاد این اختلال نقش داشته باشند. عوامل احتمالی که ممکن است در بروز سندرم هتروتاکسی نقش داشته باشند عبارتند از:
عوامل ژنتیکی
جهش‌های ژنی در برخی ژن‌ها ممکن است باعث اختلال در رشد اولیه جنین و در نتیجه بروز سندرم هتروتاکسی شوند.
عوامل محیطی
برخی عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص، عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی در دوران بارداری، و اختلالات هورمونی ممکن است در برخی موارد با افزایش خطر ابتلا به این سندرم مرتبط باشند.
تغییرات کروموزومی
در برخی موارد، تغییرات کروموزومی مانند سندرم تریزومی 18 (سندرم ادواردز) ممکن است با سندرم هتروتاکسی همراه باشد.
علت دقیق سندرم هتروتاکسی هنوز به طور کامل شناخته نشده است، اما به نظر می‌رسد عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن نقش دارند. اختلال در رشد اولیه جنین و برخی جهش‌های ژنی ممکن است باعث این بیماری شوند.
علائم سندرم هتروتاکسی
علائم سندرم هتروتاکسی بسیار متنوع و بستگی به شدت بیماری و اندام‌های درگیر دارد. برخی از علائم شایع عبارتند از:
مشکلات قلبی مادرزادی
مشکلات گوارشی مانند انسداد روده
مشکلات تنفسی
ناهنجاری‌های اسکلتی
تأخیر در رشد
تشخیص سندرم هتروتاکسی
سندرم هتروتاکسی اغلب قبل از تولد از طریق سونوگرافی و سایر آزمایشات تشخیصی تشخیص داده می‌شود. پس از تولد نیز با انجام آزمایشات تصویربرداری مانند اکوکاردیوگرافی، سی تی اسکن و ام آر آی می‌توان به تشخیص دقیق رسید.
درمان سندرم هتروتاکسی
درمان سندرم هتروتاکسی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است و ممکن است شامل جراحی، دارو درمانی و مراقبت‌های حمایتی باشد. هدف از درمان، بهبود عملکرد اندام‌ها و افزایش کیفیت زندگی بیمار است.
جراحی های قلب در بیماران مبتلا به سندرم هتروتاکسی
سندرم هتروتاکسی یک اختلال مادرزادی نادر است که در آن اندام‌های داخلی بدن به ویژه قلب، به جای قرارگیری در سمت راست یا چپ بدن، به طور نامتقارن قرار می‌گیرند. این ناهنجاری پیچیده می‌تواند منجر به مشکلات قلبی جدی شود که اغلب نیاز به جراحی دارند.
چرا جراحی قلب در این بیماران ضروری است؟
در سندرم هتروتاکسی، قلب ممکن است دارای سوراخ‌ها، دریچه‌های ناقص یا رگ‌های خونی غیر طبیعی باشد. این نقص‌ها باعث می‌شوند که خون به طور موثر در بدن پمپاژ نشود و منجر به مشکلات تنفسی، خستگی و سایر علائم شود.
قرارگیری نامتقارن قلب و رگ‌های خونی می‌تواند باعث اختلال در جریان خون شود و به اندام‌ها آسیب برساند. همچنین در برخی موارد، خون به جای اینکه به ریه‌ها برود، به گردش سیستمیک باز می‌گردد. این امر باعث افزایش فشار خون در ریه‌ها و در نهایت نارسایی قلبی می‌شود.
انواع جراحی‌های قلب در سندرم هتروتاکسی
نوع جراحی بستگی به شدت و نوع نقص قلبی دارد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
بستن سوراخ‌های قلبی: اگر در قلب سوراخ‌هایی وجود داشته باشد، جراح می‌تواند با استفاده از بخیه یا دستگاه‌های مخصوص، آنها را ببندد.
تعویض یا تعمیر دریچه‌های قلب: اگر دریچه‌های قلب به درستی کار نکنند، ممکن است نیاز به تعویض یا تعمیر داشته باشند.
پیوند رگ‌های خونی: در برخی موارد، جراح می‌تواند رگ‌های خونی را پیوند بزند تا جریان خون به درستی برقرار شود.
پیوند قلب: در موارد بسیار شدید، ممکن است پیوند قلب تنها گزینه درمانی باشد.
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم هتروتاکسی
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم هتروتاکسی بسیار متغیر است و به شدت بیماری، وجود مشکلات قلبی و پاسخ بیمار به درمان بستگی دارد. در گذشته، مشکلات قلبی مادرزادی عمده‌ترین علت مرگ در این بیماران بود. اما با پیشرفت‌های پزشکی و جراحی‌های قلب، امید به زندگی در این بیماران افزایش یافته است.
نکته مهم
سندرم هتروتاکسی یک بیماری پیچیده است و درمان آن نیازمند همکاری تیمی از متخصصان مختلف از جمله قلب کودکان، جراحان کودکان، متخصصان گوارش و ژنتیک است. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری را بهبود بخشد.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
