امید به درمان ناشنوایی مادرزادی کلید خورد

ناشنوایی به وسیله ژن درمانی یک درمان جدید برای ناشنوایی است. 

به گزارش خط سلامت طبق تحقیقات آزمایشگاه چشم و گوش بوستون ژن درمانی توانست افزایش شنوایی را در کودکان هفته به هفته افزایش دهد.

ناشنوایی و ژن درمانی

ناشنوایی درمان های کمی دارد و بازگرداندن شنوایی یکی از موضوعات مورد بحث در محققان و پزشکان است. طبق تحقبقات جدید  پنج کودک از شش کودک چینی که به دلیل نقص ژنتیکی نادر ناشنوا به دنیا می‌آیند، اکنون به لطف ژن درمانی تجربی، توانایی شنیدن دارند. این درمان شامل یک ویروس توخالی شده بود که با یک نسخه سالم از ژن مسئول تولید اتوفرلین، پروتئینی که برای انتقال سیگنال های صوتی از گوش داخلی به مغز ضروری است، بارگذاری شده بود.

پزشکان ویروس را از طریق یک عمل جراحی خاص به گوش داخلی کودکان تزریق کردند و پنج نفر از بچه‌ها ظرف شش ماه بهبود شنوایی را تجربه کردند .در نتیجه این درمان توانایی شنوایی کودکان هفته به هفته به طور چشمگیری بهبود می یابد، و همچنین توانایی گفتار آن ها را بازیابی می کند.

محققان چشم و گوش توده ای با پزشکان در چین برای درمان این شش کودک کار کردند و این آزمایش در بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان در شانگهای انجام شد. این نتایج یافته های یک کارآزمایی مستقر در ایالات متحده را تقویت می کند که ناشنوایی اتوفرلین را در یک پسر 11 ساله مراکشی که در بیمارستان کودکان فیلادلفیا تحت درمان بود، درمان کرد.

به گفته محققان، بیش از یک سال پیش، در دسامبر 2022، اولین بیمار خود را درمان کرد و بنابراین اولین کارآزمایی بالینی انسانی برای انجام ژن درمانی برای ناشنوایی اتوفرلین است.

بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری های ایالات متحده ، از هر 500 نوزاد، یک نوزاد با کم شنوایی متولد می شود یا در اوایل کودکی دچار کم شنوایی می شود .

ناشنوایی و جهش اتوفرلین

محققان در یادداشت های پس زمینه می گویند بیش از 60 درصد موارد کم شنوایی در کودکان ناشی از دلایل ژنتیکی است. جهش ژن اتوفرلین یکی از دلایل ناشنوایی مادرزادی است.

اما از آنجا که این وضعیت به دلیل کمبود پروتئین سیگنال‌دهنده ایجاد می‌شود، محققان امیدوار بودند بتوان آن را با ژن درمانی معکوس کرد. به گزارش تایمز ، حدود 200000 نفر در سراسر جهان به ناشنوایی اتوفرلین مبتلا هستند .

به گفته محققان، این درمان همچنین هیچ عارضه جانبی عمده ای در کودکان ایجاد نکرد.

محققان در مرحله بعدی قصد دارند کارآزمایی را به یک نمونه بزرگتر گسترش دهند و به ردیابی کودکان تحت درمان ادامه دهند تا ببینند چقدر خوب عمل می کنند. برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید. 

تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است.