سرطان تهدیدی جدی برای سلامتی انسان در عصر حاضر است.
به گزارش خط سلامت میلوفیبروز (MF) شکل نادری از سرطان خون است که باعث ایجاد اسکار (فیبروز) در مغز استخوان می شود. اسکارهای ناشی از این عارضه توانایی مغز استوان را برای تولید طبیعی سلول های خونی را مختل می کند.
سرطان میلوفیبروز (MF)
سرطان میلوفیبروز (MF) تولید طبیعی سلول های خونی را مختل می کند.
در نتیجه، افراد مبتلا به میلوفیبروز اغلب دچار کم خونی می‌شوند و خستگی، کبودی یا خونریزی، تعریق شبانه، عفونت‌های مکرر و کاهش وزن غیرقابل توضیح را تجربه می کنند. جهش های ژنی اکتسابی(نه ارثی) باعث ایجاد حدود 50 درصد از کل موارد میلوفیبروز (MF) می شود. در موارد دیگر، اختلالات خونی زمینه ای منجر به ایجاد بیماری می شود.
انواع میلوفیبروز (MF)
دو نوع میلوفیبروز وجود دارد: اولیه و ثانویه. اگرچه علل هر نوع متفاوت است، اما رویکردهای درمانی مشابه هستند.
میلوفیبروز اولیه
میلوفیبروز اولیه شایع ترین نوع است و حدود 60 درصد موارد را تشکیل می دهد. این عارضه به صورت خود به خود و بدون اختلال زمینه ای خون یا مغز استخوان یا وضعیت پزشکی رخ می دهد. جهش های ژنی اکتسابی باعث بیشتر موارد میلوفیبروز اولیه می شود، اما علت ایجاد این جهش های ژنی ناشناخته است.
میلوفیبروز ثانویه
میلوفیبروز ثانویه به دلیل یک اختلال زمینه‌ای خون یا مغز استخوان ایجاد می‌شود.
علائم میلوفیبروز
میلوفیبروز به کندی ایجاد می شود و بیشتر افراد در مراحل اولیه بیماری علائمی را تجربه نمی کنند. با بدتر شدن فیبروز (اسکار) در مغز استخوان، تولید سلول های خونی طبیعی کند می شود. داشتن سلول های خونی بسیار کم منجر به علائم میلوفیبروز می شود. علائم شایع این سرطان عبارتند از:
خستگی
ضعف
تنگی نفس
پوست رنگ پریده
کبودی یا خونریزی آسان
عفونت های مکرر
درد شکم به دلیل بزرگ شدن طحال یا بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
عرق شبانه
کاهش وزن ناخواسته
تب
درد مفاصل
خارش پوست
علل میلوفیبروز
میلوفیبروز زمانی ایجاد می شود که جهش (تغییرات) در DNA سلول های بنیادی مغز استخوان اتفاق می افتد. این جهش‌ها باعث می‌شوند سلول‌های بنیادی سلول‌هایی با رشد سریع تولید کنند و بافت اسکار را جایگزین مغز استخوان سالم کنند. این اسکار مانع از تولید سلول های خونی سالم توسط مغز استخوان می شود که منجر به کمبود گلبول های قرمز، گلبول های سفید و پلاکت ها می شود.
جهش های ژنی منجر به ایجاد میلوفیبروز می شود. این جهش‌های ژنی اکتسابی هستند - به این معنی که یک جهش ژنی از والدین به ارث برده نمی شود.
علت این جهش های ژنی در حال حاضر ناشناخته است. محققان ارتباط بین جهش های ژنی خاص و ایجاد میلوفیبروز را کشف کرده اند. حدود 90 درصد از افراد مبتلا به میلوفیبروز دارای جهش ژنی در یک یا چند ژن زیر هستند:
ژن JAK2
حدود 60 درصد از افراد مبتلا به MF اولیه دارای جهش در ژن Janus kinase-2 (JAK2) هستند. این ژن به سیگنال رشد و تقسیم سلولی کمک می کند و نقش مهمی در کنترل تولید سلول های خونی ایفا می کند. جهش در ژن JAK2 باعث تولید بیش از حد سلول های غیر طبیعی مغز استخوان می شود که منجر به تشکیل بافت اسکار در مغز استخوان می شود.
ژن CALR
تا 35 درصد از افراد مبتلا به MF اولیه دارای جهش ژن calreticulin (CALR) هستند. این ژن دستورالعمل هایی را برای تولید کالرتیکولین، پروتئینی که در چندین عملکرد سلولی نقش دارد، ارائه می دهد. محققان در حال حاضر برای درک مکانیسم های پشت این جهش ژنی و توسعه MF اولیه کار می کنند.
ژن MPL
ژن MPL که در حدود 5 تا 8 درصد از مبتلایان به MF یافت می شود، دستورالعمل هایی را به بدن شما می دهد تا پروتئینی بسازد که باعث رشد و تقسیم پلاکت ها می شود. جهش در ژن MPL باعث آزاد شدن کلاژن در سلول‌های غیرطبیعی می‌شود که معمولاً پشتیبانی ساختاری برای سلول‌های مغز استخوان فراهم می‌کند اما در عوض باعث تشکیل اسکار در MF می‌شود.
افراد مبتلا به MF اولیه اغلب دارای سه یا چند جهش ژن مرتبط با این بیماری هستند و افراد مبتلا به MF ثانویه ممکن است تنها یک جهش ژنی داشته باشند. با این حال، افراد مبتلا به MF ثانویه همچنین دارای یک اختلال زمینه ای خون یا مغز استخوان هستند که در ایجاد این بیماری نقش دارد.
عوامل خطر
عوامل خطر برای ایجاد میلوفیبروز عبارتند از:
سن
میلوفیبروز در افراد بالای 60 سال شایع تر است، اگرچه می تواند کودکان و جوانان را نیز درگیر کند.
قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
قرار گرفتن در معرض بنزن و تولوئن (مواد شیمیایی موجود در بنزین و سایر محصولات صنعتی) و تابش خطر ابتلا به میلوفیبروز را افزایش می دهد.
سایر اختلالات خونی
افراد مبتلا به برخی اختلالات خونی دیگر، مانند پلی سیتمی یا ترومبوسیتمی، در معرض افزایش خطر ابتلا به میلوفیبروز ثانویه هستند.
تشخیص
تشخیص میلوفیبروز شامل معاینه فیزیکی، بررسی تاریخچه پزشکی و بررسی علائم و آزمایشات تشخیصی است.
ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما با پرسش در مورد علائم، سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی شروع می کند. آنها همچنین می خواهند بدانند چه داروهایی مصرف می کنید. در طول معاینه فیزیکی، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما به قلب و ریه های شما گوش می دهد و معده شما را حس می کند تا تشخیص دهد که آیا طحال یا کبد بزرگ شده است که می تواند نشانه ای از میلوفیبروز باشد.
آنها همچنین آزمایش های تشخیصی را برای رد سایر شرایط و تأیید تشخیص میلوفیبروز تجویز می کنند. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:
شمارش کامل خون (CBC) با دیفرانسیل
CBC تعداد گلبول های قرمز، گلبول های سفید، پلاکت ها و پروتئین های غنی از آهن را در خون اندازه گیری می کند. افراد مبتلا به MF اغلب سطوح پایینی از گلبول‌های قرمز دارند و برخی دارای تعداد غیرطبیعی گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها هستند.
اسمیر خون محیطی
اسمیر خون محیطی یک بررسی میکروسکوپی از نمونه خون است. این آزمایش به شناسایی سلول‌های خونی غیرطبیعی کمک می‌کند، که اغلب در افراد مبتلا به MF به شکل قطره اشک هستند. افراد مبتلا به MF همچنین ممکن است سلول های خونی نابالغ (بلاست) در خون خود داشته باشند که در افراد بدون این سرطان رخ نمی دهد.
آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان
اگر آزمایشات خون مشکوک باشد پزشک بیوپسی ( نمونه برداری) مغز استخوان را تجویز می کند. بیوپسی مغز استخوان از یک سوزن برای برداشتن نمونه ای از مغز استخوان مایع از لگن استفاده می کند. سپس، نمونه را به آزمایشگاه می فرستند و سلول ها را زیر میکروسکوپ مطالعه می کنند تا بافت اسکار و سلول های خونی غیرطبیعی را در مغز استخوان شناسایی کنند.
آزمایش ژنتیکی
آزمایش خون شامل گرفتن نمونه خون یا سواب گونه برای شناسایی جهش های مرتبط با میلوفیبروز، مانند جهش در ژن های JAK2، CALR یا MPL است.
تست های تصویربرداری
اسکن اولتراسوند طحال را اندازه گیری می کند و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) می تواند به شناسایی جای زخم در مغز استخوان کمک کند.
رفتار
گزینه های درمانی دقیق برای میلوفیبروز به شدت علائم بستگی دارد. افراد مبتلا به MF که بدون علامت هستند معمولاً نیازی به درمان ندارند. آنها به طور مکرر به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود مراجعه می کنند تا بررسی کنند که آیا بیماری پیشرفت کرده است یا خیر و آیا به درمان نیاز است یا خیر.
پیوند سلول های بنیادی
تنها درمان بالقوه ای که میلوفیبروز را درمان می کند پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک (ASCT) است. ASCT روشی است که شامل پیوند سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سالم به بدن است. سلول های بنیادی سالم اهدا کننده جایگزین سلول های بنیادی می شود و تولید سلول های خونی سالم را تحریک می کند.
پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک (ASCT) یک روش خطرناک با عوارض جانبی جدی است، بنابراین معمولاً فقط برای افراد جوان مبتلا به میلوفیبروز شدید که در غیر این صورت سالم هستند، در نظر گرفته می شود. افراد مسن یا کسانی که سایر شرایط سلامتی دارند ممکن است کاندیدهای خوبی برای پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک( ASCT) نباشند.
انتقال خون
بسیاری از افراد مبتلا به MF علائم کم خونی متوسط تا شدید را به دلیل مقدار کمتر از حد طبیعی گلبول های قرمز دارند. تزریق خون برای تسکین علائم کم خونی مانند خستگی، تنگی نفس و ضعف، تعداد گلبول های قرمز خون را افزایش می دهد. افراد مبتلا به میلو فیبروز ممکن است بسته به شدت کم خونی هر یک تا سه ماه یکبار نیاز به تزریق خون داشته باشند.
مراقبت حمایتی
درمان هایی که به مدیریت علائم خاص کمک می کنند، عبارتند از:
برداشتن طحال
برداشتن طحال با جراحیی به افرادی که طحال بزرگی دارند کمک می کند که علائم شدیدی مانند درد شکم و از دست دادن اشتها ایجاد می کند.
عوامل سرکوب کننده میلو
Hydrea (هیدروکسی اوره) و Busulfex (بوسولفان) تعداد گلبول های سفید و پلاکت ها را به طور غیرطبیعی کاهش می دهند و به کوچک شدن طحال غیرعادی بزرگ کمک می کنند.
آندروژن درمانی
هورمون های مردانه مصنوعی (معروف به آندروژن)، مانند دانوکرین (دانازول)، به افزایش تولید گلبول های قرمز خون و بهبود علائم کم خونی کمک می کند.
پیشگیری از میلوفیبروز
در حال حاضر هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از میلوفیبروز وجود ندارد. معاینات منظم به شناسایی و درمان زود هنگام میلوفیبروز برای مدیریت علائم کمک می کند.
زندگی با میلوفیبروز
زندگی با میلوفیبروز شامل پیروی از برنامه درمانی و سازگاری با تغییرات بالقوه در سلامتی در طول زمان است. پیش آگهی میلوفیبروز از فردی به فرد دیگر متفاوت است و از دو سال تا بیش از 20 سال پس از تشخیص، با میانگین بقای 6 سال متغیر است. به لطف پیشرفت های تحقیقاتی در درمان ها، از جمله درمان های هدفمند و پیوند سلول های بنیادی، میزان بقا در سال های اخیر به طور قابل توجهی افزایش یافته است.
امید به زندگی در بیماری میلوفیبروز چقدر است؟
امید به زندگی شما با میلوفیبروزیس به شدت بیماری و سلامت کلی بستگی دارد. با این حال، با درمان و مدیریت مناسب، اکثر افراد مبتلا به میلوفیبروز زندگی طولانی و رضایت بخشی دارند.
میلوفیبروز چقدر تهاجمی است؟
میلوفیبروز شکل نادری از سرطان خون است که تهاجمی یا کند رشد می کند. سرعت پیشرفت میلوفیبروز از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به میلوفیبروز علائم را برای سال‌ها قبل از پیشرفت بیماری تجربه می کنند. در بیش از 20٪ از افراد، میلوفیبروز به لوسمی حاد میلوئیدی که یک نوع تهاجمی تر سرطان خون است؛ پیشرفت می کند. برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.
تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است.
