تریزومی 18 یا سندرم ادواردز ، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن یک کپی اضافی از کروموزوم 18 وجود دارد. این اختلال می‌تواند منجر به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود که اغلب زندگی نوزادان مبتلا را تهدید می‌کند. این بیماری به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی، رشد طبیعی بدن را مختل کرده و باعث بروز ناهنجاری‌های متعددی در اندام‌ها و سیستم‌های مختلف بدن می‌شود.
به گزارش خط سلامت نوزادان مبتلا به تریزومی 18 معمولاً علائم مشخصی دارند که از جمله آنها می‌توان به تاخیر رشد داخل رحمی، ناهنجاری‌های جمجمه و صورت، مشت‌های گره کرده، ناخن‌های کوچک و بد شکل، جناغ سینه کوتاه، پاهای چنگالی، نقص‌های قلبی، نقص‌های کلیوی و تاخیرهای رشدی عصبی اشاره کرد. این علائم به دلیل تأثیر کروموزوم اضافی بر رشد و نمو اندام‌ها و ارگان‌های مختلف بدن ایجاد می‌شوند. در بسیاری از موارد، این ناهنجاری‌ها آنقدر شدید هستند که زندگی نوزاد را به خطر می‌اندازند.
علت تریزومی 18
علت اصلی تریزومی 18 یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی است که منجر به یک کروموزوم اضافی در تمام یا برخی از سلول‌های بدن می‌شود. این خطا معمولاً در هنگام تشکیل تخمک رخ می‌دهد و با افزایش سن مادر ارتباط دارد.
علائم و نشانه‌ها تریزومی 18
نوزادان مبتلا به تریزومی 18 معمولاً علائم زیر را دارند:
تاخیر رشد: قبل و بعد از تولد
ناهنجاری‌های جمجمه و صورت: مانند گوش‌های کوچک و بد شکل، فک کوچک، و جمجمه غیر طبیعی
مشت‌های گره کرده: با انگشتان روی هم قرار گرفته
ناخن‌های کوچک و بد شکل
جناغ سینه کوتاه
پاهای چنگالی
نقص‌های قلبی
نقص‌های کلیوی
تاخیرهای رشدی عصبی
تشخیص تریزومی 18
برای تشخیص تریزومی 18 در دوران بارداری، از چندین آزمایش استفاده می‌شود. این آزمایش‌ها به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
آزمایش‌های غربالگری: این آزمایش‌ها ریسک ابتلای جنین به تریزومی 18 را تخمین می‌زنند اما تشخیص قطعی نمی‌دهند.
سونوگرافی: در این آزمایش با استفاده از امواج صوتی، ساختارهای بدن جنین مانند اندازه سر، گردن و اندام‌ها بررسی می‌شود. برخی از ویژگی‌های ظاهری جنین می‌تواند نشان‌دهنده احتمال وجود تریزومی 18 باشد.
آزمایش خون مادر: در این آزمایش، سطح برخی از مواد در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود. تغییرات در سطح این مواد می‌تواند نشان‌دهنده احتمال وجود اختلالات کروموزومی مانند تریزومی 18 باشد.
آزمایش‌های تشخیصی
این آزمایش‌ها تشخیص قطعی وجود یا عدم وجود تریزومی 18 را می‌دهند.
آمنیوسنتز: در این آزمایش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته می‌شود و سلول‌های جنین موجود در آن برای بررسی کروموزوم‌ها مورد آزمایش قرار می‌گیرند.
نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در این آزمایش، نمونه کوچکی از بافت جفت گرفته می‌شود و سلول‌های آن برای بررسی کروموزوم‌ها مورد آزمایش قرار می‌گیرند.
طول عمر نوزادان مبتلا به تریزومی 18
متأسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به تریزومی 18 به دلیل ناهنجاری‌های متعدد و پیچیده، عمر کوتاهی دارند. بسیاری از این نوزادان در دوران نوزادی فوت می‌کنند و تنها تعداد کمی از آنها به یک سالگی می‌رسند. عوامل متعددی بر طول عمر این نوزادان تأثیرگذار است، از جمله:
شدت ناهنجاری‌ها: هرچه ناهنجاری‌های نوزاد بیشتر و شدیدتر باشد، احتمال مرگ زودرس نیز بیشتر است.
نوع تریزومی: در برخی موارد، تنها بخشی از کروموزوم 18 اضافی است (تریزومی جزئی) که ممکن است با علائم خفیف‌تری همراه باشد و طول عمر بیشتری را برای نوزاد به همراه داشته باشد.
مراقبت‌های پزشکی: مراقبت‌های پزشکی مناسب و به موقع می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر نوزادان مبتلا به تریزومی 18 کمک کند.
تریزومی 18 معمولاً در دوران بارداری تشخیص داده می‌شود. آزمایش‌های غربالگری مانند سونوگرافی و آزمایش خون می‌توانند خطر ابتلای جنین به این اختلال را نشان دهند. برای تشخیص قطعی، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی انجام می‌شود.
درمان تریزومی 18
در حال حاضر درمانی برای تریزومی 18 وجود ندارد. درمان بر روی مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی نوزاد متمرکز است. این ممکن است شامل مراقبت‌های حمایتی، جراحی برای رفع برخی از ناهنجاری‌ها و درمان‌های دارویی باشد.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.
تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
