تحقیقات جدید نشان می‌دهند دلیل شیوع بیشتر اوتیسم در پسران ممکن است تا حدی مربوط به جهشی در یک ژن خاص باشد که روی کروموزوم X قرار دارد.
به گزارش خط سلامت پژوهشگران پیش‌تر دریافته بودند که جهش در ژنی به نام PTCHD1، که در رشد مغز جنین نقش دارد، می‌تواند خطر ابتلا به اختلالات طیف اوتیسم را افزایش دهد. از آنجا که این ژن روی کروموزوم X قرار دارد، تفاوت در تعداد این کروموزوم‌ها میان زنان و مردان می‌تواند اهمیت داشته باشد: زنان دو نسخه از این کروموزوم دارند، اما مردان فقط یکی.
اختلالات طیف اوتیسم بر توانایی افراد در ارتباط، تعامل اجتماعی و رفتارهای مناسب تأثیر می‌گذارند. بر اساس اطلاعات مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، از هر ۱۱۰ کودک در ایالات متحده، یک نفر مبتلا به این اختلالات است. این نسبت در پسران ۱ در هر ۷۰ نفر و در دختران ۱ در هر ۳۱۵ نفر است.
در این پژوهش، دانشمندان حدود ۲۲۵۰ نفر را مورد بررسی قرار دادند که شامل ۲۰۰۰ نفر با اختلالات طیف اوتیسم یا ناتوانی ذهنی، و ۲۴۶ نفر با سایر ناتوانی‌ها بودند. همچنین، گروهی شامل ۱۰ هزار نفر بدون اوتیسم به عنوان گروه کنترل بررسی شدند.
نتایج نشان داد که حدود ۱ درصد از افراد دارای اوتیسم یا ناتوانی ذهنی دارای جهش در ژن PTCHD1 بودند — و تقریباً همه‌ی آن‌ها پسر بودند. هیچ‌کدام از افراد گروه کنترل این جهش را نداشتند.
محققان تأکید کردند چون این جهش نسبتاً نادر است، نمی‌توان آن را عامل قطعی ایجاد اوتیسم دانست. اما از آنجا که این جهش تقریباً فقط در پسران دیده شد، می‌تواند بخشی از دلیل شیوع بیشتر این اختلال در پسران نسبت به دختران را توضیح دهد.
اندی شی، دانشمند مؤسسه Autism Speaks، گفت:«این یافته شروعی است برای درک اینکه چرا اوتیسم در پسران شایع‌تر است. مردان تنها یک کروموزوم X دارند، بنابراین اگر مشکلی در ژنی روی این کروموزوم پیش بیاید، نسخه‌ی پشتیبان برای جبران آن ندارند.»
در مقابل، دختران به دلیل داشتن دو نسخه از کروموزوم X، اگر یکی از ژن‌ها دچار جهش شود، نسخه سالم دیگر ممکن است اثرات منفی آن را خنثی کند.
اما نکته مهم این است زنانی که حامل این جهش هستند، حتی اگر خودشان دچار اوتیسم نباشند، می‌توانند این ژن را به فرزندان‌شان — به ویژه پسران — منتقل کنند.
دکتر استیون شرر، مدیر مرکز ژنومیک کاربردی بیمارستان کودکان تورنتو، گفت:«در حالی که این زنان خود از تأثیرات جهش محافظت شده‌اند، اما احتمال دارد که در نسل‌های آینده، پسران خانواده آن‌ها دچار اوتیسم شوند.»
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.
تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
