بیماری SMA چیست و به چه دلیل اتفاق می افتد؟

بیماری اس ام ای

بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy یا SMA) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به علت نقص در عملکرد سلول‌های عصبی حرکتی در نخاع ایجاد می‌شود. این سلول‌ها مسئول ارسال سیگنال به عضلات برای انجام حرکات ارادی هستند.

در بیماری اس ام ای، به دلیل نقص در عملکرد این سلول‌ها، عضلات توانایی دریافت سیگنال‌ها را از دست می‌دهند، که در نتیجه باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات می‌شود. این بیماری می‌تواند از دوران نوزادی شروع شده و در انواع مختلف آن در سنین مختلف بروز کند.

علت بروز بیماری اس ام ای

اس ام ای به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن SMN1 در کروموزوم پنجم بروز می‌کند. این ژن برای تولید پروتئین SMN که برای عملکرد طبیعی سلول‌های عصبی حرکتی ضروری است، مسئول است.

در صورت نقص یا فقدان این پروتئین، سلول‌های عصبی حرکتی نمی‌توانند به درستی عمل کنند و باعث از بین رفتن این سلول‌ها و در نهایت تحلیل عضلات می‌شود. این نقص ژنتیکی می‌تواند به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل شود.

انواع بیماری اس ام ای

بیماری اس ام ای به چهار نوع اصلی تقسیم می‌شود که شدت علائم و زمان شروع بیماری در هر نوع متفاوت است:

SMA نوع 1 (نوزادی یا شدیدترین نوع): این نوع از بیماری اس ام ای معمولاً در ۶ ماه اول زندگی نوزاد بروز می‌کند و به عنوان شدیدترین نوع شناخته می‌شود. در این نوع از بیماری، ضعف عضلات به سرعت پیشرفت می‌کند و بسیاری از نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 ممکن است قبل از دومین سال تولد خود به دلیل مشکلات تنفسی یا ناتوانی‌های حرکتی جان خود را از دست دهند. این بیماری باعث ناتوانی در حرکت اندام‌ها، بلع و تنفس می‌شود.

SMA نوع 2 (میانه): SMA نوع 2 معمولاً در سن ۶ تا ۱۸ ماهگی شروع می‌شود. کودکان مبتلا به این نوع بیماری ممکن است قادر به نشستن باشند، اما در حرکت‌هایی مانند ایستادن و راه رفتن مشکلات زیادی دارند. چالش‌های تنفسی نیز از علائم این نوع بیماری است که می‌تواند بر کیفیت زندگی کودک تأثیر بگذارد.

​SMA نوع 3 (کودکانه یا نوجوانان): SMA نوع 3 در کودکانی که بیش از ۱۸ ماه سن دارند، آغاز می‌شود. در این نوع از بیماری، علائم به تدریج بروز پیدا می‌کند و معمولاً بیمارانی که به این نوع مبتلا هستند قادرند برای مدت محدودی راه بروند و بایستند. با این حال، ضعف عضلانی همچنان ادامه دارد و ممکن است با مشکلاتی در تنفس مواجه شوند.

SMA نوع 4 (بزرگسالی): SMA نوع 4 در بزرگسالان بروز می‌کند و معمولاً شروع آن در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی است. این نوع بیماری به ندرت آن‌قدر شدید است که بر طول عمر بیمار تأثیر بگذارد. ضعف عضلات در این نوع به تدریج افزایش می‌یابد و معمولاً توانایی حرکت محدود می‌شود.

علائم بیماری اس ام ای

علائم بیماری اس ام ای به شدت نوع و زمان شروع بیماری بستگی دارد، اما به طور کلی شامل موارد زیر است:

ضعف عضلات: یکی از اصلی‌ترین علائم این بیماری ضعف عضلات به ویژه عضلات نزدیک به مرکز بدن (شانه‌ها، باسن، ران‌ها و قسمت بالایی پشت) است.

اسکولیوز (انحنای ستون فقرات): از آنجا که عضلات پشت تحلیل می‌روند، ستون فقرات ممکن است دچار انحنا شود.

مشکلات تنفسی: با ضعف عضلات تنفسی، بیماران ممکن است دچار مشکلات تنفسی شوند که در نوع‌های شدیدتر می‌تواند خطرناک باشد.

مشکلات بلع: تحلیل عضلات گلو می‌تواند منجر به مشکلات در بلع غذا و نوشیدنی‌ها شود.

خستگی و کاهش توانایی‌های حرکتی: افراد مبتلا به SMA معمولاً توانایی انجام فعالیت‌های روزمره خود را کاهش می‌دهند.

تشخیص بیماری اس ام ای

تشخیص بیماری اس ام ای از طریق چندین آزمایش پزشکی انجام می‌شود:

آزمایش ژنتیکی: با آزمایش خون می‌توان وجود جهش در ژن SMN1 را شناسایی کرد.

الکترومیوگرافی (EMG): این آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا بررسی کند که چگونه عضلات سیگنال‌های عصبی را دریافت می‌کنند.

بیوپسی عضلانی: در این آزمایش، نمونه‌ای از عضله برداشته می‌شود تا تحت میکروسکوپ مورد بررسی قرار گیرد.

درمان بیماری اس ام ای

تا کنون درمان قطعی برای بیماری اس ام ای وجود ندارد، اما گزینه‌های درمانی برای کمک به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران در دسترس است. درمان‌های موجود شامل:

داروها: برخی داروها در حال آزمایش هستند که می‌توانند عملکرد عضلانی و عصبی را بهبود بخشند.

فیزیوتراپی و توان‌بخشی: فیزیوتراپی می‌تواند به حفظ تحرک مفاصل و تقویت عضلات کمک کند. همچنین درمان‌های خاصی برای مشکلات بلع و تنفس وجود دارد.

بریس‌ها و وسایل پشتیبانی: این وسایل می‌توانند به بیماران کمک کنند تا استقلال خود را حفظ کرده و از افتادگی بیشتر عضلات جلوگیری کنند.

کمک تنفسی: برای افرادی که مشکلات تنفسی دارند، استفاده از دستگاه‌های تهویه غیرتهاجمی یا کمکی برای بهبود تنفس پیشنهاد می‌شود.