سندرم پرادر- ویلی در اثر تغییرات ژنتیکی در کروموزوم 15 ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این سندرم معمولاً در دوران نوزادی ضعف عضلانی و مشکلات تغذیه‌ای دارند.
به گزارش خط سلامت با بزرگ‌تر شدن، اشتهای شدید و چاقی یکی از بارزترین علائم این سندرم است. علاوه بر این، مشکلات یادگیری، رفتاری و اختلالات خواب نیز در افراد مبتلا به سندرم پرادر ویلی شایع است.
علائم سندرم پرادر-ویلی
سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که بر رشد، متابولیسم و رفتار فرد تأثیر می‌گذارد. این سندرم در اثر تغییرات ژنتیکی در کروموزوم 15 ایجاد می‌شود.
علائم این سندرم بسیار متنوع هستند و از فردی به فرد دیگر متفاوت‌اند. به طور کلی، این علائم را می‌توان به دو دسته تقسیم کرد:
علائم اولیه
مشکلات تغذیه‌ای در نوزادی: ضعف عضلات، مکیدن ضعیف و وزن کم تولد
مشکلات رشد: قد کوتاه، وزن کم و چاقی در بزرگسالی
ویژگی‌های ظاهری خاص: چشم‌های بادامی شکل، دهان کوچک، پیشانی باریک و تون عضلانی کم
علائم ثانویه
مشکلات رفتاری: لجبازی، پرخاشگری، وسواس به غذا و اشیاء
اختلالات خواب: خواب آلودگی در روز و بی‌خوابی در شب
مشکلات یادگیری و شناختی: تاخیر در رشد زبان و گفتار، مشکلات توجه و تمرکز
مشکلات پزشکی: دیابت، بیماری‌های قلبی، مشکلات هورمونی و پوکی استخوان
علل سندرم پرادر-ویلی
علت اصلی این سندرم، تغییرات ژنتیکی در ناحیه‌ای خاص از کروموزوم 15 است. این تغییرات باعث اختلال در بیان ژن‌های خاصی می‌شود که در تنظیم اشتها، متابولیسم و رشد نقش دارند.
تشخیص سندرم پرادر-ویلی
تشخیص این سندرم بر اساس علائم بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی شامل آنالیز کاریوتیپ و آزمایش متیلاسیون DNA است.
درمان سندرم پرادر-ویلی
درمان این سندرم به صورت ترکیبی و بر اساس علائم فرد انجام می‌شود. درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
درمان تغذیه‌ای: رژیم غذایی خاص، مکمل‌های غذایی و درمان چاقی
درمان دارویی: هورمون رشد، داروهای ضد افسردگی و داروهای کنترل اشتها
درمان رفتاری: آموزش مهارت‌های اجتماعی، مدیریت خشم و کاهش رفتارهای وسواسی
فیزیوتراپی و کاردرمانی: بهبود تون عضلانی، هماهنگی و مهارت‌های حرکتی
آموزش ویژه: کمک به بهبود یادگیری و مهارت‌های اجتماعی
مدیریت سندرم پرادر-ویلی
زندگی با سندرم پرادر-ویلی نیازمند یک برنامه درمانی جامع و حمایت خانواده و جامعه است. هدف از درمان، بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا و افزایش استقلال او است.
نکات مهم درباره سندرم پرادر - ویلی
سندرم پرادر-ویلی یک بیماری مادام العمر است و نیاز به مراقبت‌های طولانی مدت دارد.
درمان این سندرم باید توسط یک تیم متخصص شامل پزشک، متخصص تغذیه، روانشناس، فیزیوتراپ و کاردرمان انجام شود.
حمایت خانواده و جامعه نقش بسیار مهمی در بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این سندرم دارد.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
