یک مطالعه‌ی جدید از مؤسسه‌ی MIND دانشگاه کالیفرنیا در دیویس (UC Davis) به بررسی تفاوت‌های سندرم رِت ، یک اختلال ژنتیکی نادر که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد، پرداخته است.
به گزارش خط سلامت یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهند علائم و پیشرفت این بیماری در دو جنس به تغییرات پاسخ‌های ژنتیکی در سلول‌های مغزی مرتبط است.
سندرم رت چیست؟
سندرم رِت (Rett Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به دلیل جهش‌هایی در ژن MECP2 که روی کروموزوم X واقع شده است، ایجاد می‌شود. در زیر به برخی از ویژگی‌ها و مشخصات این اختلال اشاره می‌شود:
علائم و نشانه‌های سندرم رت
رشد اولیه طبیعی: کودکان مبتلا به سندرم رِت معمولاً در مراحل ابتدایی زندگی (تا حدود ۶ تا ۱۸ ماهگی) به‌طور طبیعی رشد می‌کنند.
از دست دادن مهارت‌ها: پس از این مرحله، آن‌ها شروع به از دست دادن مهارت‌های حرکتی و گفتاری خود می‌کنند.
ناتوانی در حرکت: مشکلات حرکتی از جمله از دست دادن توانایی استفاده از دستان و مشکلات در راه رفتن.
مشکلات تنفسی: ممکن است شامل دشواری در تنفس یا الگوهای تنفسی غیرمعمول باشد.
تشنج: بسیاری از کودکان مبتلا به این سندرم دچار تشنج می‌شوند.
مشکلات اجتماعی و ارتباطی: کاهش توانایی در ارتباطات اجتماعی و تعاملات.
علت بروز سندرم رت و نرخ شیوع جنسیتی آن
سندرم رِت عمدتاً به دلیل جهش‌هایی در ژن MECP2 واقع بر روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. کودکان مبتلا در ابتدا توسعه‌ی طبیعی را نشان می‌دهند و سپس مهارت‌های خود را از دست می‌دهند که می‌تواند منجر به بروز مجموعه‌ای از علائم، از جمله از دست دادن عملکرد دست، مشکلات تنفسی و تشنج شود.
این اختلال در پسران کمتر شایع است، اما هنگامی که رخ می‌دهد، معمولاً با شدت بیشتری و در سنین پایین‌تر نسبت به دختران نمایان می‌شود.
تفاوت علایم سندرم رت در دختران و پسران
یک مطالعه که در Communications Biology منتشر شده، به بررسی قشرهای مغزی موش‌های نر و ماده با و بدون جهش MECP2 در سه مرحله‌ی مختلف رشد (قبل از بروز علائم، زمانی که علائم شروع می‌شود، و در مراحل پایانی بیماری) پرداخته است. تمرکز بر روی بیان ژن‌ها در ۱۴ نوع سلول مختلف بوده است.
جانین لاسل، نویسنده‌ی اصلی مطالعه، تأکید می‌کند در یک اختلال وابسته به کروموزوم X مانند سندرم رِت، دختران فقط علائم کمتری نسبت به پسران نشان نمی‌دهند؛ وضعیت آن‌ها اساساً متفاوت است. بنابراین، مطالعه‌ی مدل‌های موش ماده برای توسعه‌ی درمان‌های مؤثر حیاتی است.
این مطالعه نشان داد در حالی که مدل‌های نر معمولاً حذف کامل MECP2 را نشان می‌دهند، مدل‌های ماده دارای توزیع موزاییکی از سلول‌ها هستند. در دختران، برخی سلول‌ها پروتئین طبیعی MeCP2 را تولید می‌کنند در حالی که دیگران فرم جهش‌یافته‌ی آن را تولید می‌کنند که منجر به تعامل پیچیده‌ای در مغز می‌شود.
محققان مشاهده کردند که پدیده‌ای به نام "اثر توازن" وجود دارد که در آن تنظیم ژن‌ها در طول پیشرفت بیماری نوسان می‌کند. در ابتدا، در نورون‌های تحریکی ناهنجاری‌هایی در پاسخ‌های ژنی وجود داشت، که پس از آن با تغییراتی در نورون‌های بازدارنده در هنگام شروع علائم و در نهایت با تأثیر بر آستروستی‌ها در مراحل بعدی مواجه شد.
برخلاف انتظارات، مطالعه نشان داد که موش‌های ماده در مرحله‌ی پیش‌علائم، تعداد بیشتری از ژن‌های ناهنجار را نسبت به مراحل بعدی نشان دادند. این مسئله نشان‌دهنده‌ی پاتولوژی پیچیده‌تری در دختران است که به سادگی با شدت علائم مرتبط نیست!
پیامدها برای تحقیقات گسترده‌تر
یافته‌ها نشان می‌دهند که جهش MECP2 ممکن است با سایر مسیرهای ژنی، از جمله مسیرهای مرتبط با بیماری آلزایمر و اعتیاد ارتباط داشته باشد. این موضوع اهمیت توسعه‌ی استراتژی‌های درمانی گسترده‌تر که نه تنها به سندرم رِت بلکه به شرایط دیگر مرتبط با همین جهش‌های ژنتیکی پرداخته شود، را برجسته می‌کند.
نتیجه‌گیری
این مطالعه بر اهمیت تحقیقات خاص جنسیتی در درک سندرم رِت تأکید می‌کند. با شناسایی مکانیسم‌های متمایز در ارائه‌ی این اختلال در دختران و پسران، پژوهشگران می‌توانند مداخلات را بهتر تنظیم کرده و نتایج را برای افراد مبتلا بهبود بخشند. تأکید بر استفاده از مدل‌های موش ماده، مسیرهای جدیدی برای بررسی درمان‌های مؤثر و درک پیامدهای وسیع‌تر جهش‌های MECP2 در اختلالات عصبی دیگر باز می‌کند.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
