«اثر پروانه‌ای» و رازهای ژنتیکی اوتیسم
گاهی یک تغییر کوچک، داستانی بزرگ می‌سازد. پژوهشی تازه نشان می‌دهد که یک جهش ریز در ناحیه‌ای خاموش از DNA ممکن است عامل بروز اوتیسم باشد ــ درست مثل بال زدن پروانه‌ای که طوفانی به پا می‌کند. آیا این کشف مسیر درمان اوتیسم را تغییر خواهد داد؟
به گزارش خط سلامت آیا یک تغییر کوچک در DNA می‌تواند تاثیری بزرگ بر مغز داشته باشد؟ پژوهش جدیدی نشان می‌دهد که شاید همین اتفاق، یکی از دلایل بروز اوتیسم باشد.
بر اساس نتایج مطالعه‌ای که در ژانویه ۲۰۲۴ در ژورنال Cell Genomics منتشر شد، جهش‌هایی که در نواحی تنظیمی DNA رخ می‌دهند — یعنی جاهایی که مستقیماً مسئول تولید پروتئین نیستند — می‌توانند فعالیت ژن‌های مرتبط با اوتیسم را تغییر دهند.
DNA، پروموترها و ساختار سه‌بعدی ژنوم
DNA تنها رشته‌ای ساده از اطلاعات نیست؛ بلکه ساختاری پیچیده و سه‌بعدی دارد. در میان این ساختار، عناصری به نام «پروموتر» مثل کلیدهای روشن و خاموش‌کردن ژن‌ها عمل می‌کنند. این پروموترها با اینکه ممکن است از ژن‌ها فاصله داشته باشند، اما به لطف خمیدگی‌های DNA، می‌توانند آن‌ها را از راه دور کنترل کنند. این واحدهای تنظیمی که شامل ژن و پروموتر مرتبطش هستند، «دامنه‌های مرتبط توپولوژیکی» یا TAD نامیده می‌شوند.
وقتی ژن‌های سالم هم مشکل‌ساز می‌شوند
نکته جالب ماجرا اینجاست: حتی اگر فردی ژن‌های مرتبط با اوتیسم را بدون نقص به ارث برده باشد، باز هم ممکن است دچار اوتیسم شود؛ چرا؟ چون شاید جهشی در یک پروموتر در جای دیگری از DNA باعث بروز این مشکل شده باشد. این دقیقاً همان "اثر پروانه‌ای" است که در فیزیک هم دیده می‌شود — تغییر کوچک اولیه، پیامد بزرگ نهایی.
یافته‌های علمی چه می‌گویند؟
پژوهشگران ژاپنی با بررسی ژنوم بیش از ۵۰۰۰ فرد مبتلا به اوتیسم و خواهر و برادران غیرمبتلای آن‌ها، متوجه شدند که جهش‌های غیر ارثی در مناطق غیرکدکننده — مانند پروموترها — می‌توانند فعالیت ژن‌های دورتر را تغییر دهند. حتی تغییر یک باز (حرف) در توالی DNA، گاهی می‌تواند مسیر بیان ژن را عوض کند و خطر ابتلا به اوتیسم را بالا ببرد.
دکتر آتسوشی تاکاتا، سرپرست این تحقیق، این پدیده را به بال زدن یک پروانه تشبیه کرده که ممکن است باعث بروز طوفانی در نقطه‌ای دیگر شود.
آزمایش روی سلول‌های بنیادی
برای بررسی بیشتر، محققان از فناوری ویرایش ژن CRISPR استفاده کردند و در پروموترهای خاص، جهش‌هایی ایجاد کردند. نتیجه؟ تغییر در فعالیت یک پروموتر، به‌راحتی روی ژن‌های داخل همان TAD تأثیر گذاشت — حتی اگر آن ژن‌ها با اوتیسم مرتبط بودند.
امید به درمان‌های جدید
دکتر دانیل ریدر، متخصص ژنتیک که در این تحقیق نقشی نداشت، معتقد است این مطالعه می‌تواند راه را برای درمان‌های آینده باز کند. شاید بتوان با هدف‌گیری پروموترها، فعالیت چندین ژن اوتیسم‌زا را همزمان تنظیم کرد و در نتیجه علائم را کاهش داد.
در حال حاضر، تیم تحقیقاتی به دنبال کشف جهش‌های غیرکدکننده‌ی بیشتری است که ممکن است در ابتلا به اوتیسم نقش داشته باشند.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
