اختلال فنیل کتونوری به دلیل کمبود آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می‌دهد. تجمع فنیل آلانین در بدن می‌تواند باعث مشکلات جدی عصبی، از جمله عقب‌ماندگی ذهنی، شود.
به گزارش خط سلامت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب فنیل کتونوری از اهمیت بالایی برخوردار است. با رعایت یک رژیم غذایی خاص و تحت نظر پزشک، افراد مبتلا به PKU می‌توانند زندگی سالم و عادی داشته باشند.
علل فنیل کتونوری
ژنتیک
PKU یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که فرد مبتلا به این بیماری دو نسخه جهش یافته از ژن مربوطه را از والدین خود به ارث می‌برد.
کمبود آنزیم
ژن جهش یافته باعث تولید ناکافی یا غیرطبیعی آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز می‌شود. این آنزیم وظیفه تجزیه فنیل آلانین را بر عهده دارد.
علائم فنیل کتونوری
علائم اولیه: معمولاً در نوزادان ظاهر نمی‌شود.
علائم دیررس: اگر درمان نشود، علائمی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، مشکلات رفتاری، پوست روشن، موهای روشن، و بوی عرق مانند موش در ادرار ایجاد می‌شود.
تشخیص فنیل کتونوری
غربالگری نوزادان
همه نوزادان در ایران نیز مانند بسیاری از کشورهای دیگر برای تشخیص PKU غربالگری می‌شوند. این آزمایش معمولاً چند روز پس از تولد انجام می‌شود و شامل بررسی سطح فنیل آلانین در خون نوزاد است.
آزمایش‌های تکمیلی
در صورت مثبت بودن آزمایش اولیه، آزمایش‌های تکمیلی مانند آزمایش‌های ژنتیکی برای تأیید تشخیص انجام می‌شود.
درمان فنیل کتونوری
تنها درمان مؤثر برای PKU، رژیم غذایی بسیار کم پروتئین است. این رژیم شامل محدود کردن مصرف غذاهایی است که حاوی فنیل آلانین هستند، مانند گوشت، مرغ، ماهی، لبنیات، تخم‌مرغ، آجیل، حبوبات، و بسیاری از میوه‌ها و سبزیجات.
افراد مبتلا به PKU از فرمول‌های غذایی خاصی استفاده می‌کنند که فاقد فنیل آلانین است و تمام مواد مغذی مورد نیاز بدن را تأمین می‌کند.
همچنین ممکن است به مکمل‌های غذایی خاصی نیاز باشد تا کمبود برخی ویتامین‌ها و مواد معدنی که در رژیم غذایی محدود شده‌اند، جبران شود.
اهمیت تشخیص زودهنگام و درمان
تشخیص زودهنگام و شروع به موقع درمان PKU بسیار مهم است. با رعایت دقیق رژیم غذایی، افراد مبتلا به PKU می‌توانند زندگی سالم و عادی داشته باشند و از عوارض جدی این بیماری
مواد غذایی ممنوعه برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری (PKU)
افرادی که به فنیل کتونوری (PKU) مبتلا هستند، باید رژیم غذایی بسیار خاصی را دنبال کنند که در آن میزان فنیل آلانین بسیار محدود باشد. فنیل آلانین یک اسید آمینه است که در بسیاری از غذاهای پروتئینی یافت می‌شود. به همین دلیل، افراد مبتلا به PKU باید از بسیاری از غذاهای معمول اجتناب کنند. لیست مواد غذایی که باید محدود یا از مصرف آنها اجتناب شود:
گوشت‌ها: گوشت قرمز، مرغ، ماهی، گوشت فرآوری شده
لبنیات: شیر، ماست، پنیر، بستنی
تخم مرغ: زرده تخم مرغ حاوی مقدار قابل توجهی فنیل آلانین است.
حبوبات: لوبیا، نخود، عدس
آجیل و دانه‌ها: بادام، فندق، پسته، تخمه آفتابگردان، کنجد
غلات کامل: گندم، جو، چاودار
برخی از میوه‌ها و سبزیجات: موز، آووکادو، توت فرنگی، اسفناج، کلم بروکلی (به دلیل مقدار متغیر فنیل آلانین)
شیرین‌کننده‌های مصنوعی: آسپارتام (که در بسیاری از محصولات بدون قند استفاده می‌شود) حاوی فنیل آلانین است.
چرا باید از این غذاها اجتناب کرد؟
اگر فرد مبتلا به PKU این غذاها را مصرف کند، سطح فنیل آلانین در خونش افزایش می‌یابد. افزایش بیش از حد فنیل آلانین می‌تواند به مغز آسیب برساند و باعث مشکلاتی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، و مشکلات رفتاری شود.
جایگزین‌های مناسب
برای افرادی که به PKU مبتلا هستند، فرمول‌های غذایی مخصوصی تولید می‌شود که فاقد فنیل آلانین است و تمام مواد مغذی مورد نیاز بدن را تأمین می‌کند. همچنین، برخی میوه‌ها، سبزیجات و غلات با مقدار کم فنیل آلانین می‌توانند در رژیم غذایی این افراد گنجانده شوند.
توجه: رژیم غذایی PKU باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شود. هر فرد مبتلا به PKU نیاز به یک برنامه غذایی شخصی دارد که با توجه به سن، وزن و نیازهای تغذیه‌ای او طراحی شده باشد.
مهم‌ترین نکته: رعایت دقیق رژیم غذایی PKU در تمام طول عمر برای پیشگیری از عوارض این بیماری ضروری است.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
